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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變

(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

 中職／宣告4壞+好球帶加寬 球賽加速有感

統一獅隊昨晚靠蘇智傑五局上的兩分砲率先得分，猿隊九局下克服五分落後追平，延長賽十局靠林智平再見安打，以八比七獲勝，此戰耗時四小時十分。

猿隊後段開始追分，捕手廖健富七局下敲出生涯首轟、九局下敲兩分砲，連兩打席開轟；獅隊換上王鏡銘，連投三保送擠成滿壘，王柏融、陳俊秀安打追平。

中職過去兩年場均比賽時間都是三小時廿七分，今年前十三戰的場均時間為三小時十二分，目前看來加速不少；今年新增「宣告四壞」制，及好球帶放寬，被被認為是節奏加快原因。

獅隊總教練黃甘霖表示：「好球帶固定就好，選手要去適應裁判。」猿隊總教練洪一中則提醒捕手，「要懂得利用好球帶的寬度去訂投球策略。」

資深球評曹竣崵認為，除了好球帶問題，球員不必要的動作也有影響，他表示，過去擔任富邦悍將前身義大犀牛投手教練時期，就要求球員加快節奏，不會拖拖拉拉，曹竣崵說：「中職能在三小時內打完的比賽，我相信只有悍將隊做得到。」

好球帶也影響投手用球數，洪一中指出，「一場加起來假設差一百顆，就會差很多時間。」本季最快的比賽是三月廿五日悍將、獅隊之戰，只花了兩小時卅六分，投手加起來投兩百卅三球；四月一日中信兄弟、猿隊之戰，打了四小時兩分。

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